شناسایی ژن جدید بیماری قوز قرنیه توسط محققان دانشگاهی

مجید فردایی با اعلام این خبر گفت: در مطالعه انجام شده برای نخستین بار با همکاری محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و همچنین محققان چشم دانشگاه کالیفرنیا، موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه شدیم.

وی توضیح داد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت‌ها با انکسار خاصی که پیدا می‌کند به شبکیه برخورد کرده و سیگنال‌هایی که ایجاد می‌شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می‌شود.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین‌های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، ادامه داد: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه می‌رساند.

فردایی ادامه داد: در بیماری کراتوکونوس، در قرنیه اختلال ایجاد می‌شود؛ به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می‌شود؛ در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می‌رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می‌شود.

مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ در اغلب موارد، گفت: نشانه‌های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می‌شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می‌کند.

وی دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده‌اند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می‌شود.

فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز از جمله دکتر محمود نجابت و دکتر رامین صلوتی، به همراه دکتر سرور اینالو به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاریحسن دستسوز از گروه ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه‌های آمریکا توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش "سنجر سکونس" برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC1 را در ارتباط با این این بیماری شناسایی کنیم که در حالت‌های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.

منبع: خبرگزاری ایسنا