تشخیص دو بیماری دوشن و SMA قبل از تولد امکان پذیر است

دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی در افتتاحیه هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها در ارتباط با بیماری‌های عصبی عضلانی اظهارداشت: بیماری‌های عصبی عضلانی بیماری‌هایی هستند که در دوران کودکی شایع بوده و ممکن است به صورت ژنتیکی، مادرزادی، اکتسابی پیشرونده و یا ثابت باشند.

وی افزود: بیماری دوشن شایع ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) است و یک بیماری ژنتیکی به شمار می‌رود که در پسران بروز می کند. همچنین شیوع بیماری یک در هر ۳۵۰۰ تولد است.

معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با بیان اینکه این بیماری از سن ۵ تا ۳ سالگی بروز می کند و تا حدود ۱۱ سالگی فرد کاملا وابسته به ویلچر می شود، گفت: این بیماری با مشاوره ژنتیک، تشخیص جهش ژنی مادر و تشخیص قبل از تولد قابل پیشگیری است.

رفیعی بیان داشت: گروه کم شایع تر از بیماری های عصبی عضلانی گروه SMA است که تخریب بخشی از سلول‌های نخاع محسوب می‌شود که منجر به ضعف پیشرونده عضلانی خواهد شد و شیوع این بیماری یک در هر ده هزار تولد زنده است.

وی با بیان اینکه این بیماری ۳ تیپ دارد که تیپ یک آن شایع تر است، خاطرنشان کرد: این بیماری درصورت انجام مشاوره ژنتیک، تعیین جهش ژن و تشخیص قبل از تولد قابل پیشگیری است. البته تشخیص افراد ناقل در این بیماری سخت تر از دوشن است که باعث می شود پیشگیری از بروز آن دشوارتر باشد. همچنین این بیماری در ازدواج های فامیلی بیشتر بروز می کند.