بیماری sma

بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.

بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد. در این بیماری ژن SMN1 دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در چهار نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.